Variabilitas karakteristik fenotipik dan genotipik makhluk hidup, serta sistem evolusi dan munculnya beberapa penyakit terjadi sebagai akibat mutasi genetik .
Perubahan-perubahan yang terjadi pada DNA baik pada tingkat gen maupun pada kromosom, memberikan jalan bagi serangkaian konsekuensi yang dapat bersifat positif atau negatif bagi individu atau populasi.
Istilah mutasi gen dapat digunakan untuk merujuk pada mutasi titik atau gen, serta dalam arti luas yang mencakup kejadian pada tingkat kromosom dan genomik. Namun, dalam artikel kami, kami akan mengandalkan mutasi titik.
Apa itu mutasi genetik?
Asam deoksiribonukleat adalah molekul yang terdiri dari urutan nukleotida spesifik, yang mengandung basa nitrogen; perubahan minimal dalam urutan ini akan menyebabkan perubahan ekspresi informasi genetik.
Setiap perubahan yang dialami oleh sekuens DNA yang menyusun suatu gen disebut mutasi genetik. Mutasi ini diwariskan dan dapat muncul secara spontan, serta disebabkan oleh faktor eksternal.
Jenis mutasi gen
Mutasi titik terjadi pada tingkat molekuler atau kimiawi, yang secara langsung memengaruhi basa nitrogen. Karena itu, klasifikasi ideal untuk mutasi ini didasarkan pada aksi yang terjadi pada mereka.
substitusi dasar
Seperti yang telah diketahui, asam nukleat terdiri dari dua jenis basa nitrogen, yaitu basa purin (adenin dan guanin) dan basa pirimidin (sitosin, timin, dan urasil). Masing-masing basis ini dapat diganti dengan yang lain di suatu tempat dalam urutan, menyebabkan subklasifikasi lain yaitu:
Transisi : terjadi ketika basa, baik purin atau pirimidin, diubah oleh jenis lain yang sama, yaitu adenin oleh guanin atau sitosin oleh timin.
Transversi: dalam hal ini terjadi substitusi dengan basa yang asalnya berbeda, basa purin dengan basa pirimidin atau sebaliknya.
Selama proses transisi dan transversi, terjadi fenomena lain yang dapat mempengaruhi urutan genetik. Ini adalah mutasi diam, mutasi omong kosong dan missense.
Silent : dicirikan oleh substitusi salah satu basa nitrogen yang membentuk urutan dengan yang lain, yang pada gilirannya tidak mengubah hasil decoding, oleh karena itu tidak diekspresikan secara fenotip [...]
