Apa itu pleiotropi?

Pleiotropi mengacu pada kondisi di mana satu mutasi menyebabkan lebih dari satu efek fenotipik yang dapat diamati atau perubahan karakteristik. Misalnya, pada penyakit genetik manusia, fenilketonuria (PKU), satu mutasi sederhana yang diturunkan secara resesif menonaktifkan enzim para hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Hal ini menghasilkan (pada individu mutan homozigot) dalam jumlah berlebihan fenilalanin, kekurangan tirosin, dan kelebihan asam fenil piruvat yang merupakan produk degradasi alternatif fenilalanin. Efek ini dapat mengakibatkan keterbelakangan mental dan juga warna rambut dan kulit yang tidak normal. Kombinasi efek fenotipik dari cacat genetik seperti itu disebut sindrom.

Soal: Apa itu pleiotropi?

Related Posts