Ini adalah prosedur medis yang digunakan dalam diagnosis prenatal kelainan kromosom dan infeksi janin, dan juga untuk penentuan jenis kelamin, di mana sejumlah kecil cairan ketuban, yang berisi jaringan janin, diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi janin yang sedang berkembang, dan kemudian DNA janin diperiksa untuk kelainan genetik.
Amniosentesis digunakan untuk diagnosis kromosom dan masalah janin lainnya seperti:
Sindrom Down (trisomi 21)
Trisomi 13
Trisomi 18
Rapuh X
Gangguan metabolisme bawaan yang langka
Cacat tabung saraf (anencephaly dan spina bifida) oleh tingkat alfa-fetoprotein.
Soal: Apa itu ‘amniosentesis’? Sebutkan dua kelainan yang dapat dideteksi dengan amniosentesis.