Niemann – Pick adalah penyakit bawaan langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme lemak (kolesterol dan lipid) di dalam sel. Sel-sel ini tidak berfungsi dan, seiring waktu, mati. Niemann – Penyakit Pick dapat mempengaruhi otak, saraf, hati, limpa, sumsum tulang dan, dalam kasus yang parah, paru-paru.
Lalu, seberapa umumkah penyakit Niemann Pick?
Insidensi. Insiden di antara orang Yahudi Ashkenazi diperkirakan sekitar satu dari 40.000 untuk tipe A penyakit Niemann – Pick . Insiden penyakit Niemann – Pick tipe A dan B di semua populasi lain diperkirakan satu dari 250.000. Insiden penyakit Niemann – Pick tipe C diperkirakan satu dari 150.000.
Demikian pula, apa penyebab genetik Penyakit Niemann Pick? Niemann – Penyakit Pick adalah kondisi bawaan yang melibatkan metabolisme lipid, yang merupakan pemecahan, transportasi, dan penggunaan lemak dan kolesterol dalam tubuh. Penyakit Niemann – Pick tipe A disebabkan oleh mutasi pada gen SMPD1. Ini diwariskan dalam pola resesif autosomal.
Demikian pula, ditanyakan, apa saja gejala Penyakit Niemann Pick?
Gejala mungkin termasuk:
- Kesulitan menggerakkan anggota badan yang dapat menyebabkan gaya berjalan tidak stabil, kecanggungan, masalah berjalan.
- Limpa yang membesar.
- Hati yang membesar.
- Penyakit kuning pada (atau segera setelah) lahir.
- Kesulitan belajar dan penurunan intelektual.
- Cadel, bicara tidak teratur.
- Hilangnya tonus otot secara tiba-tiba yang dapat menyebabkan jatuh.
Apa itu penyakit Niemann Pick tipe C?
Ringkasan. Niemann – Pick disease type C (NPC) adalah kelainan genetik progresif langka yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk mengangkut kolesterol dan zat lemak lainnya (lipid) di dalam sel. Hal ini menyebabkan akumulasi abnormal zat-zat ini dalam berbagai jaringan tubuh, termasuk jaringan otak