Down syndrome, ciri-ciri, manifestasi klinis dan penyebabnya


Sindrom didefinisikan sebagai sekumpulan gejala dan tanda yang membentuk kerangka acuan untuk menyelidiki apa yang menjadi ciri lesi, penyakit, atau patologi tertentu. Pada artikel ini kita akan membahas sindrom Down .

Ada banyak sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Mutasi kromosom dipahami sebagai proses perubahan yang menghasilkan reorganisasi kromosom seluler (perubahan). Banyak mutasi kromosom terjadi sepanjang hidup seseorang, sebagian besar mutasi ini ringan, dan dihasilkan oleh faktor eksternal atau keturunan pada manusia. Tetapi ada banyak mutasi kromosom yang menyebabkan kelainan fungsional, baik pada tingkat sel maupun pada organisme.

Untuk memahami sedikit apa yang menjadi dasar mutasi ini, perlu memiliki pengetahuan tentang apa itu kromosom. Kromosom adalah struktur yang mengandung DNA (asam deoksiribonukleat), ini bertanggung jawab untuk menyimpan informasi genetik dalam sel. Kromosom terdiri dari gen; sedangkan gen terdiri dari DNA dan merupakan unit fundamental, fisik dan fungsional dari hereditas (karakteristik genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak). Pada manusia terdapat 22 pasang kromosom autosom dan satu pasang kromosom seks pada setiap sel.

Dalam mempelajari kromosom dan jumlahnya, teknik khusus digunakan, dengan cara ini peta kromosom sel manusia dapat diuraikan. Ada teknik pewarnaan kromosom untuk divisualisasikan di bawah mikroskop. Kromosom dikelompokkan berdasarkan ukuran dan pola pitanya. Melalui pengamatan tersebut, dapat diketahui jika terjadi perubahan jumlah kromosom.

Sindrom Down dianggap sebagai mutasi kromosom, dan ini adalah yang paling dikenal di antara sindrom kromosom baik karena frekuensinya pada kelahiran banyak pasangan maupun konsekuensi klinis dari mereka yang terkena dampak. Ini adalah mutasi paling umum akibat aneuploidi (organisme yang jumlah kromosomnya berbeda dari normal atau paternal) pada manusia. Itu terjadi pada frekuensi 0,15% dari semua kelahiran.

Penyebab sindrom Down

Sindrom ini disebabkan oleh fakta bahwa sel orang yang terkena memiliki kromosom 21 tambahan pada pasangan normal, atau memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain, ini dikenal sebagai trisomi 21 [...]

Related Posts

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *