Fibrosis kistik

Fibrosis kistik  (CF) adalah penyakit keturunan multisistem yang terutama menyerang paru-paru dan sistem pencernaan, menyebabkan kecacatan progresif dan bagi sebagian orang, kematian dini. Sebelumnya dikenal sebagai cystic fibrosis pankreas, entitas ini semakin diberi label hanya "cystic fibrosis." Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 37 tahun, meskipun perbaikan dalam pengobatan berarti bayi yang lahir hari ini dengan CF dapat hidup lebih lama. ^[1] Usia rata-rata bertahan hidup untuk laki-laki lebih besar dari 32 tahun dan sekitar 29 tahun untuk perempuan. ^[2]

Kesulitan bernapas dan sekresi enzim yang tidak mencukupi di pankreas adalah gejala paling umum yang dialami pasien. Produksi lendir yang kental serta sistem kekebalan yang kurang kompeten menyebabkan infeksi paru-paru yang sering, yang diobati, meskipun tidak selalu sembuh, dengan antibiotik oral dan intravena serta obat-obatan lainnya. Banyak gejala lain, termasuk infeksi sinus, pertumbuhan yang buruk, diare, dan potensi infertilitas (kebanyakan pada laki-laki, karena kondisi tidak adanya vas deferens bilateral kongenital ) diakibatkan oleh efek CF pada bagian tubuh lainnya. Seringkali, gejala CF muncul pada masa bayi dan masa kanak-kanak; ini termasuk meconium ileus, gagal tumbuh, dan infeksi paru berulang. Namun, 7 persen pasien di Amerika Serikat didiagnosis saat dewasa. ^[2]

Fibrosis kistik adalah salah satu penyakit keturunan yang memperpendek usia dan masa kanak-kanak yang paling umum. Di Amerika Serikat, 1 dari 3900 anak lahir dengan CF. ^[3] Prevalensinya bervariasi menurut etnis [...]